한국연구재단은 김형범 연세대 교수 연구팀이 염기교정 유전자가위 염기교정 효율과 그 결과를 예측할 수 있는 인공지능 프로그램을 개발했다고 9일 밝혔다.
유전자가위는 특정 염기서열을 인지, 해당 부위 DNA를 절단하는 제한 효소로 인간 세포뿐 아니라 동·식물 세포 유전자를 교정하는 데 사용된다.
특히 특정 염기를 바꿔주는 염기교정 유전자가위는 유전질환을 일으킬 수 있는 점돌연변이를 바로잡거나 반대로 유전질환을 가진 동물모델을 얻기 위한 매력적인 도구가 될 수 있다는 것이 재단의 설명이다.
연구팀은 다양한 염기교정 유전자가위를 만들고 각각 효율과 결과물 빈도에 대한 빅데이터를 확보한 후 딥러닝으로 분석해 결과를 예측하는 프로그램을 개발했다.
연구팀은 더 나아가 프로그램을 이용해 2만 3479개 점돌연변이 유전질환 가운데 표적염기가 1개면서 효율이 높을 것으로 예상되고, 유전자편집을 시도해 볼 수 있는 질환으로 낭포성 섬유증 등 2058개 가량의 점돌연변이 유전질환을 1차적으로 선별해냈다.
또 염기교정이 일어날 수 있는 범위에 동일 염기가 2개 이상 자리한 유전질환 1만 9505개 중 4274개 유전자가 효율이 높고 다른 염기 변이가 잘 일어나지 않을 것으로 예측했다.
연구팀은 향후 프로그램을 이용해 선별된 유전자가위를 활용, 질환 동물모델 수립연구를 추진할 계획이다.
과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 중견연구지원사업, 바이오의료기술개발사업, 선도연구센터지원사업 등의 지원으로 수행된 이번 연구성과는 생명공학 분야 국제학술지 네이처바이오 테크놀로지(Nature Biotechnology)에 게재됐다.
