한국연구재단, 발달·지적장애 원인유전자 찾았다

한국연구재단은 27일 김철희 충남대 교수 연구팀 등 국제공동연구팀이 발달, 지적장애의 새로운 원인유전자를 찾아냈다고 밝혔다.

전사체, 단백체 등 분석을 통해 질환 원인유전자 작용원리를 분자수준에서 규명한 것인데, 관련 질환 조기 분자진단을 위한 바이오마커로서 활용이 기대된다.

연구팀은 발달·지적장애를 동반할 수 있는 암필드증후군 가계의 유전체 빅데이터 분석을 통해 원인 유전체 빅데이터 분석을 통해 원인유전자(FAM50A)를 발굴해 냈으며, 후보유전자를 제브라피쉬 동물모델 및 유전자가위기술을 이용해 질환모델링에 성공했다.

이번 연구 성과는 과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 바이오의료기술개발사업 연구소재지원사업(질환모델링제브라피쉬은행)의 지원으로 수행됐으며 생명과학 분야 국제학술지 네이처커뮤니케이션즈(Nature Communications)에 게재됐다.

한편 연구소재 분양신청은 국가지정 질환모델링제브라피쉬은행을 통해 가능하다.