세종충남대병원, 중부권 희귀질환 전문기관 심포지엄 개최

[충청뉴스 이성현 기자] 세종충남대병원은 제1회 중부권 희귀질환 전문기관 심포지엄을 개최했다고 17일 밝혔다.

이번 심포지엄은 충남대학교병원 희귀질환센터와 세종충남대학교병원 세종권역 희귀질환전문기관, 충북대학교병원 희귀유전질환센터가 공동 주최했다.

이날 심포지엄은 희귀질환의 연구 및 진단 접근과 희귀질환의 최신 임상 적용 사례를 주제로 2개의 세션으로 나눠 진행됐다.

첫 번째 세션에서는 충북대병원 진단검사의학과 박희수 교수가 ‘시퀀스 변이의 임상적 해석: 판독의와 임상의의 간극 줄이기’, 진코어 김용삼 대표가 ‘초소형 유전자 가위를 활용한 유전자 치료’, 충남대 생물과학과 김철희 교수가 ‘희귀질환 원인 유전자 규명을 위한 모델 동물 연구’에 대해 각각 발표했다.

두 번째 세션에서는 충북대학교병원 소아청소년과 우혜원 교수가 ‘척수성 근위축증의 현재 치료 옵션’, 세종충남대병원 소아청소년과 김유미 교수가 ‘소아 내분비계 희귀질환의 최신 치료제와 발전 동향’, 충남대병원 소아청소년과 임한혁 교수가 ‘뮤코다당류증 Ⅲ형의 임상시험 현황 및 전망’을 주제로 발표가 이어졌다.

김유미 세종권역희귀질환전문기관 센터장은 “희귀질환은 단일 기관의 노력만으로는 효과와 치료가 쉽지 않아 의료진간 긴밀한 협력과 지속적인 연구를 통한 체계적인 의료 지원 체계 구축이 중요하다”며 “우리 사회는 희귀질환에 대한 이해와 관심을 높이고 환자와 가족들이 소외되지 않도록 지속적인 지원과 배려가 필요하다”고 말했다.