중부권 국립대병원들, 희귀질환 극복 위한 두 번째 심포지엄 개최

[충청뉴스 이성현 기자] 희귀질환의 신속한 진단과 치료를 위해 중부권을 대표하는 국립대병원 3곳의 의료진과 전문가들이 한자리에 모였다.

환자 수가 적어 정보 공유가 무엇보다 절실한 희귀질환 분야에서 최신 치료 정책과 첨단 유전학 연구 성과를 나누는 연대 체계가 한층 공고해졌다는 평가다.

세종충남대병원과 충남대병원, 충북대병원은 ‘제2회 중부권 희귀질환 전문기관 심포지엄’을 온·오프라인으로 개최했다고 6일 밝혔다.

세종권역 희귀질환 전문기관인 세종충남대병원과 충청·대전권역 희귀질환 전문기관 충남대병원, 희귀유전질환센터 충북대병원이 공동으로 주최한 이번 행사는 지난해 충남대병원에서 열린 첫 심포지엄에 이어 두 번째로 마련된 정기 학술 교류의 장이다.

이날 심포지엄은 희귀질환의 정책적 접근부터 최첨단 실험 모델, 실제 임상 현장의 증례 발표까지 총 3개의 세션으로 나누어 깊이 있게 다뤄졌다.

첫 번째 세션에서는 ‘희귀질환의 임상 및 정책적 접근’을 주제로 국내 희귀질환 정책의 현주소와 향후 발전 방향을 점검했다. 특히 환자와 가족들에게 질환의 유전적 특성을 정확히 전달하고 심리적 안정을 돕는 ‘유전상담’의 역할과 중요성에 대해 전문가들의 심도 있는 의견 교환이 이뤄졌다.

두 번째 세션은 ‘유전성 뇌전증의 연구 동향’에 초점을 맞췄다. 의료진들은 유전성 뇌전증의 유전 변이 분석을 통한 맞춤형 정밀의료 가능성을 제시했으며 환자의 세포를 배양해 장기 유사체를 만드는 ‘환자유래 오가노이드’를 활용한 최신 희귀질환 연구 흐름을 공유하며 난치성 질환 극복을 위한 첨단 바이오 기술의 접목 가능성을 확인했다.

마지막 세 번째 세션에서는 의료 현장에서 직접 마주한 구체적인 희귀질환 증례들이 발표돼 주목 받았다. ‘희귀질환 증례를 통한 임상적 접근’을 타이틀로 진행된 이 세션에서는 신경섬유종증 제1형 환자에게 나타나는 안과적 증상과 대처법이 다뤄졌다.

이어 희귀 유전 질환인 ‘디산토-시나위 증후군’ 환자에게 클로나제팜을 투여해 증상을 호전시킨 치료 사례와 유전자 전체를 분석하는 ‘전장유전체분석(WGS)’을 통해 까다로운 선천성 면역결핍증인 ‘위스콧-올드리치 증후군’을 정확하게 진단해 낸 실제 임상 케이스가 차례로 소개됐다.

지난해 열린 제1회 심포지엄에서 ‘연구 및 진단 접근’과 ‘최신 임상 적용 사례’를 다루며 기초 체력을 다졌던 3개 병원은 이번 2회 행사에서 오가노이드와 WGS 등 한 단계 진화한 정밀 의학 기법들을 대거 선보이며 중부권 희귀질환 치료 인프라의 성장을 증명했다.

김유미 세종권역 희귀질환 전문기관 센터장은 “희귀질환은 개별 환자 수가 매우 적기 때문에 임상 현장에서 쌓은 진단과 치료 경험을 서로 공유하는 것이 치료 성공률을 높이는 핵심”이라며 “이번 심포지엄은 중부권 전문기관들이 끈끈한 협력 관계를 바탕으로 진료 역량을 한층 끌어올리는 계기가 됐다”고 평가했다.

이어 “앞으로도 신속하고 오차 없는 진단 체계를 공고히 해, 희귀질환 환자와 가족들이 굳이 수도권으로 가지 않더라도 지역 내에서 최고 수준의 의료서비스를 받을 수 있도록 연구와 교육, 진료에 매진하겠다”고 덧붙였다.