충남대병원(원장 송민호) 충청권 희귀난치성질환센터가 주최하고 질병관리본부 심혈관희귀질환과가 후원하는 제23회 충청권 희귀난치성질환센터 심포지엄이 18일 오후 3시부터 충남대병원 암센터 의행홀에서 개최된다.
올해로 23회째를 맞는 이번 심포지엄에서는 지역의료전문가를 위한 ‘CHARGE 증후군’을 주제로, 용어에 대한 정의와 과별 특징적인 증상과 관리 등을 검토해 볼 수 있는 시간으로 구성되었다.
1부는 차지 증후군은 무엇인가? 하는 전반적 소개로 시작하여 분자유전학 내용의 강의로 질환의 개요를 살피고,
2부에서는 안과, 이비인후과, 소아과에서의 임상증상과 치료를 주제로 질환의 산발적인 증상을 다루며 다학제적인 접근을 하는 시간이 될 것이다. 각 세션 이후에는 패널이 참여해 질문과 토론을 진행한다.
길홍량 충청권 희귀난치성질환센터장은 "중증도에 따라 오진되거나 진단되지 않을 수 있는 CHARGE 증후군에 대한 관심이 필요하고, 적절한 환자관리와 지역 내 전문가를 위한 교육을 지속하고자 한다.”고 전했다.
참고로 CHARGE 증후군이란, 1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기에 발생하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환으로 아래 이상 질환의 앞 글자를 나타낸 것이다.
C : Coloboma and cranial nerve abnormalities-defects of the eyeball (안조직결손과 뇌신경 이상-안구 결함)
H : Heart defects (심장결함)A : Atresia of the choanae (후비공폐쇄)
R : Retardation of growth and development (성장 및 발달지연)
G : Genital and urinary abnormalities (비뇨생식기 이상)
E : Ear abnormalities and hearing loss (귀 이상과 난청)
