기초과학연구원(IBS)은 시냅스뇌질환연구단 김은준 단장 연구팀이 TANC2 단백질 결손이 자폐 및 뇌 발달장애를 유발하는 메커니즘을 규명했다고 11일 밝혔다.
자폐증은 뇌 발달장애의 한 종류로 세계인구의 약 2%가 앓고 있다.
앞서 TANC2 단백질이 정상적인 뇌 발달에 필수적인 요소임을 규명한 바 있는 연구팀은 이번엔 TANC2 단백질이 mTOR 단백질의 직접 억제자로 뇌 발달 및 기능을 조절함을 규명했다.
연구진은 TANC2 단백질과 mTOR 신호전달의 관계를 파악하고자 TANC2 발현이 절반으로 줄어든 자폐증 생쥐모델을 제작했다.
실험 결과 TANC2 단백질 결손이 mTOR 신호전달 단백질의 비정상적 과활성화로 이어져 시냅스 및 기억·학습 등의 뇌 기능이 저하됨을 확인했다.
이때 mTOR 저해 약물인 라파마이신(Rapamycin)을 투여하면 시냅스 및 뇌 인지 기능이 정상으로 회복됐다. TANC2 단백질이 mTOR 신호전달 단백질을 저해하여 뇌 기능을 조절한다는 의미다.
또 인체의 신경세포에서 TANC2가 줄어들면 mTOR 신호전달체계가 비정상적으로 활성화됨도 발견했다. 인간의 신경계에서도 TANC2가 mTOR 저해인자로서 뇌 발달 및 뇌 기능을 조절하는 것이다.
김은준 단장은 “후속 연구를 통해 mTOR 신호전달 억제제를 TANC2 유전자 돌연변이에서 기인한 자폐 및 뇌 발달장애의 치료에 활용할 수 있을 것”이라고 말했다.
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