[충청뉴스 이성현 기자] 기초과학연구원(IBS)이 미토콘드리아 유전질환 연구 및 치료제 개발에 성큼 다가섰다.
IBS는 유전체 교정 연구단이 세계 최초로 미토콘드리아 DNA의 아데닌 염기교정 도구인 ‘TALED’를 개발했다고 26일 밝혔다.
미토콘드리아는 에너지를 만들어내는 세포 내 소기관이다. 미토콘드리아 DNA에 변이가 일어나면 5000명 중 한 명 꼴로 발생하는 심각한 유전질환 뿐 아니라 암·당뇨병·노화 관련 질환을 일으킬 수 있다.
병원성 미토콘드리아 DNA의 돌연변이 95개 중 90개는 DNA 염기 하나가 변이된‘점 돌연변이’다. 점 돌연변이를 원래의 염기로 교정하면 대부분의 병원성 미토콘드리아 유전질환을 치료할 수 있다.
그러나 최근까지 미토콘드리아 DNA 교정은 불가했다. 2020년 미토콘드리아 DNA의 시토신(C) 염기를 티민(T)으로 교정하는 기술이 개발됐지만, 점 돌연변이 9개(10%)만 고칠 수 있다는 한계 때문이다.
IBS 연구진은 미토콘드리아에서 아데닌(A) 염기를 교정하는 기술을 최초로 개발했다. 이는 점 돌연변이 39개(43%)를 고칠 수 있어, 미토콘드리아 DNA의 표적 범위를 비약적으로 늘렸다. 이로써 미토콘드리아 관련 다양한 종류의 동물 질환 모델 제작 및 미토콘드리아 유전질환의 근본적인 치료 길을 열었다.
연구진은 총 17개의 미토콘드리아 DNA 내 표적 염기서열에 대해 TALED를 만들어 검증했으며, 최대 49%에 달하는 높은 아데닌 교정 효율을 보였다.
교신저자인 김진수 전 단장은 “마땅한 치료법이 없었던 미토콘드리아 유전질환의 근본적인 해결책을 제시했다”며 “TALED는 다른 세포소기관인 엽록체에서도 작동 가능해 식물에도 적용할 수 있는 만큼, 분자생물학과 유전학 뿐 아니라 바이오제약·생명공학·농림수산업·환경 산업에도 폭넓게 기여할 것”이라고 설명했다.
